¿Cómo es la prueba genética cáncer de mama?

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¿Cómo es la prueba genética cáncer de mama?

Antes de hacerte una prueba genética de cáncer de mama para conocer si eres portadora de alguno de los genes que predisponen a esa situación, has de corroborar que perteneces a esa pequeña parte de la población a quien realmente le resulta útil esa analítica.

Por otro lado, debes ser consciente de las repercusiones a nivel psicológico, social y emocional de realizar una prueba genética como esta para tus familiares.

¿Qué son las pruebas genéticas?

Cuando te realizas una prueba genética, estás buscando posibles mutaciones o cambios hereditarios concretos en los genes, cromosomas o proteínas de una persona. Estas mutaciones pueden no tener efectos, ser beneficiosos, dañinos o inciertos para tu estado de salud.

Las mutaciones perjudiciales pueden aumentar la probabilidad de que una persona padezca una enfermedad como un cáncer. Se estima que las mutaciones que se heredan afectan a entre un 5% y un 10% de los cánceres.

El cáncer puede aparecer sin ser consecuencia de una mutación heredada, sin embargo, se han identificado las mutaciones genéticas que provocan muchos de los síndromes hereditarios de cáncer y, gracias a las pruebas genéticas, se puede confirmar si es el resultado de una herencia.

Con este tipo de pruebas, se determina si los miembros de una familia que no tienen una manifestación evidente han podido heredar una mutación de un familiar, que es sabido que tiene una mutación asociada con el cáncer.

Una mutación genética puede incrementar el riesgo de que una persona padezca cáncer por diferentes motivos. Dependerá de la función del gen. Una mutación en un gen que responde de la reparación del ADN dañado y del crecimiento celular, lleva asociado un riesgo mayor de cáncer.

Si se hereda una mutación que te predispone al cáncer, ¿vas a sufrirlo?

En realidad, no. Aunque tengas una mutación que te predisponga a ello o el cáncer esté muy presente en tu familia, eso no quiere decir que todo el mundo vaya a padecerlo. De hecho, son múltiples los factores que influyen en el efecto que tiene esa mutación en cada persona.

Si heredas la mutación con carácter autosómico dominante, eso aumentará la probabilidad de contraer la enfermedad. En cambio, si tiene un carácter autosómico recesivo, esas probabilidades disminuyen, pues debes heredar una copia del gen alterado por parte de ambos progenitores, cuando en el anterior supuesto sólo habrías de heredarlo de uno de ellos.

Otra de las formas en las que puedes heredar una mutación recesiva es si está ligada al cromosoma X. En este caso, una mujer que hereda un cromosoma mutado que predispone al cáncer y otra copia normal será portadora, pero no tendrá un riesgo elevado de padecerlo. En cambio, un hijo varón que hereda un cromosoma portador y no tiene otro sano, tiene un mayor riesgo.

Si se tiene una copia dominante que predispone a la enfermedad, dos recesivas o, en el caso masculino, una recesiva pero ligada al cromosoma X, lo padecerán casi con toda probabilidad. Aunque existen las denominadas mutaciones de penetración incompleta. Esto quiere decir que solo algunas de ellas presentan efectos.

Prueba genética para conocer las probabilidades de padecer cáncer de mama

El análisis genético consiste en analizar los genes BRCA1 o BRCA2. Vamos a ver a continuación cómo pueden ser los resultados.

Examen con resultados positivos

Si en la prueba genética se detecta la presencia de una mutación en los genes BCRA puedes tener las siguientes reacciones:

  • Alivio al conocer tu nivel de riesgo, ya que vas a conocer a qué te enfrentas. Puedes tener mayor vigilancia o tomar medidas para reducir dicho riesgo, con cirugía o profilaxis. Por otro lado, puedes informar y educar a los familiares que puedan verse afectados.

 

  • Culpa por transmitir mutaciones genéticas a tus hijos. Saberse portador de este gen puede dar lugar a situaciones de estrés y ansiedad para discutir tus resultados con ellos.

 

  • Ansiedad por la probabilidad de contraer la enfermedad. Si tienes alterado un gen BCRA, eso no quiere decir que vayas a tener cáncer de ovario o cáncer de mama sí o sí. Los resultados no determinan con exactitud el nivel de riesgo, la edad de padecerlo, su agresividad o grado.

 

  • Estrés a la hora de tomar decisiones médicas importantes, ya que esta detección supone tener en consideración las estrategias de prevención adecuadas para ti. Un oncólogo o un experto en genética o mamas pueden ayudarte a tomar la mejor decisión.

 

  • Relaciones familiares más tensas. Es conveniente compartir los resultados si así lo decides, ya que es complicado ocultar la verdad si vas a planificar medidas de prevención. Sólo hay que comunicarlo bien.

Análisis con resultados negativos

Si las pruebas genéticas no han detectado una alteración de tus genes BCRA, lo más probable es que tengas los siguientes sentimientos:

  • Culpa, sobre todo si otros miembros de tu familia cuentan con esta mutación y tienen un riesgo mayor.

 

  • Alivio, porque sabes que no vas a padecer un riesgo elevado de cáncer. Aunque tengas sensación de alivio, si tienes antecedentes es conveniente establecer un plan basado en ellos. No debes tener una falsa sensación de seguridad, ya que tendrías la misma probabilidad que cualquier otra persona.

 

  • Incertidumbre sobre el riesgo. Es posible que, tras las pruebas, el médico no pueda extraer una conclusión definitiva, ya que un resultado negativo no te exime y uno positivo no te asegura que lo padecerás.

Resultados de pruebas inciertos

En ocasiones, las pruebas señalan una alteración genética que no se ha visto en familias anteriores y no hay información relevante sobre ella para extraer una conclusión certera sobre si el riesgo de cáncer de ovario o cáncer de mama es mayor o menor.

Esta situación puede derivar en una ansiedad producida por la confusión, frustración por la falta de información y dificultad para tomar decisiones sobre la prevención.

La prueba genética de cáncer de mama puede suponer estrés o incluso ansiedad, pero los estudios demuestran que, a la larga, tener un mayor conocimiento del riesgo hace que se enfrente mejor cualquier tipo de situación. Conocerlo supone un mayor alivio psicológico, ya que puedes ser proactivo y elaborar una estrategia individualizada para actuar.

Dr. Joaquim Muñoz | + posts

Licenciado en Medicina por la Universidad de Barcelona entre los años 1998 y 2004. El Dr. Joaquim Muñoz es especialista en cirugía plástica, reconstructiva y estética. Desde el 2010 es especialista en cirugía plástica en el servicio de cirugía plástica del Hospital de Bellvitge y en la Unidad Funcional de mama del Hospital Duran i Reynals Inatitut Català d ́Oncologia. Desde el año 2011 es miembro de la Sociedad Española de Cirugía Plástica Reparadora y Estética (SECPRE). Es pionero a nivel mundial en la aplicación de técnicas mínimamente invasivas en la cirugía oncológica y reconstructiva del cáncer de mama. El Dr. Joaquim Muñoz desarrolla la técnica de reconstrucción de mama integral, en la misma intervención en la que se interviene el cáncer.
Cirujano Plástico Oncológico

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